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                  不孕不育与遗传有关吗?做染色体检查?

                  作者:中华医学网发布时间:2019-10-30 17:38浏览:

                   
                  遗传基因错误也会导致不育吗?这是很多家里患有不孕不育症人群所担心的问题。美信专家指出:染色体上有为数众多的基因,基因控制着全身细胞的繁殖、发育,对人体的各个器官都有重要的影响,若是在胎儿期发生了结构或数量的改变或父母染色体异常,常会导致流产、先天性疾病。
                   
                  哪些不孕不育患者需要做染色体检查?
                   
                  虽然染色体异常的机会不大,但若有染色体异常则对生育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的,以明确病因。
                   
                  对于男性患者,染色体异常多见于以下情形:
                   
                  1.少精子症和无精子症;
                   
                  2.疑似先天愚型的患儿;
                   
                  3.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者。
                   
                  对于女性患者,染色体异常多见于以下情形:
                   
                  1.原发性闭经和女性不孕者;
                   
                  2.疑似先天愚型的患儿。
                   
                  3.多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。
                   
                  对于两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时,也应该通过染色体检查以确定性别。
                   
                  检查方法及评价:
                   
                  1.性染色质检查:性染色体又称巴氏小体,此法优点是方法简单,主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断,有一定价值,但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质,男性细胞则性染色质在10%以下或没有。
                   
                  性染色质检查材料常来自口腔上皮细胞,也可是发根鞘细胞,皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。
                   
                  2.染色体检查,是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果:'核型:46,XX',正常男性结果:'核型:46,XY'。
                   
                  畸变主要有两种,一种是数目上有变异,另一种是结构上的变异。
                   
                  染色体查标本的来源,主要取自外周血,也可是绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。
                   
                  一般检查只查一次即可,约三周左右有结果,抽血检查前,一般需预约时间,并要空腹,抽血后马上注入专用的培养瓶中。